Μια σπάνια καρδιακή δυσπλασία που περιλαμβάνει την παρουσία ενός ανώμαλου ανοίγματος μεταξύ των δύο κολπικών θαλάμων της καρδιάς που επιτρέπει την ανώμαλη ανάμειξη οξυγονωμένου και αποξυγονωμένου αίματος. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το μέγεθος και τη θέση του ελλείμματος με τις ήπιες περιπτώσεις να είναι ασυμπτωματικές μέχρι την ενηλικίωση. Το ελάττωμα του κολπικού διαφράγματος 2 προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 8p23.1-p22. Δείτε επίσης Κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα 2