Μια πολύ σπάνια διαταραχή του κύκλου ουρίας όπου η έλλειψη του ενζύμου αργινινοηλεκτρική συνθετάση εμποδίζει τη μετατροπή της αμμωνίας σε ουρία, η οποία μπορεί στη συνέχεια να αποβληθεί με τα ούρα. Η συσσώρευση αμμωνίας στο σώμα μπορεί να προκαλέσει επιβλαβείς επιπτώσεις. Η νεογνική μορφή κιτρουλιναιμίας τύπου Ι είναι γενικά πιο σοβαρή από τη μορφή που εμφανίζεται αργότερα, η οποία μερικές φορές μπορεί να είναι αρκετά ήπια ώστε να μην προκαλεί συμπτώματα. Βλέπε επίσης Citrullinemia I