Ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα όπου μια ανεπάρκεια ενζύμου (ATP συνθετάση) διαταράσσει τις κυτταρικές διεργασίες. Οποιοδήποτε από τα διάφορα συστατικά του ενζύμου μπορεί να λείπει ή να είναι ελαττωματικό και ως εκ τούτου η κλινική εικόνα και η σοβαρότητα μπορεί να ποικίλλουν. Η ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε μια ποικιλία συμπτωμάτων και καταστάσεων ποικίλης βαρύτητας, όπως μυοπάθεια Leber, σύνδρομο Leigh, μυοκαρδιοπάθεια και NARP (νευροπάθεια, αταξία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα). Δείτε επίσης Σύμπλεγμα 5 ανεπάρκεια μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας