Σύνδρομο γλυκοπρωτεϊνικής έλλειψης υδατανθράκων, τύπος 2 (ιατρική κατάσταση)

Μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού όπου ελαττωματικές ενώσεις υδατανθράκων συνδέονται με γλυκοπρωτεΐνες και έτσι βλάπτουν τη λειτουργία της γλυκοπρωτεΐνης. Ο τύπος 2Α έχει ένα ελάττωμα του ενζύμου GlcNAc τρανσφεράση 2. Δείτε επίσης Συγγενής διαταραχή γλυκοζυλίωσης τύπου 2Α