[MIM*222600] μια σκελετική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από σκολίωση, αντίχειρα ωτοστόπ λόγω βράχυνσης του πρώτου μετακαρπίου οστού, σχισμή υπερώας, δυσμορφία αυτιού με ασβεστοποίηση, χονδρίτιδα, βράχυνση του τένοντα της πτέρνας, ράβδος ποδιού και χαρακτηριστικά ακτινολογικά ευρήματα. αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο θειικού μεταφορέα διαστροφικής δυσπλασίας (DTDST) στο χρωμόσωμα 5q. ΣΥΝ: διαστροφικός νανισμός.