Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης που προκαλείται από ανεπάρκεια της δραστηριότητας της ALPHA-L-FUCOSIDASE με αποτέλεσμα τη συσσώρευση ΣΦΙΓΓΟΛΙΠΙΔΩΝ που περιέχουν φουκόζη. ΓΛΥΚΟΠΡΩΤΕΪΝΕΣ και βλεννοπολυσακχαρίτες (GLYCOSAMINOGLYCANS) στα λυσοσώματα. Η βρεφική μορφή (τύπος Ι) χαρακτηρίζει ψυχοκινητική επιδείνωση, μυϊκή σπαστικότητα, χοντρά χαρακτηριστικά προσώπου, καθυστέρηση ανάπτυξης, σκελετικές ανωμαλίες, σπλαχνομεγαλία, επιληπτικές κρίσεις, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και ΜΑΚΡΟΓΛΩΣΣΙΑ, με θάνατο να σημειώνεται την πρώτη δεκαετία της ζωής. Η νεανική φουκοσίδωση (τύπου II) είναι η πιο κοινή παραλλαγή και χαρακτηρίζεται από αργά προοδευτική μείωση της νευρολογικής λειτουργίας και διάχυτο αγγειοκεράτωμα. Η επιβίωση τύπου II μπορεί να είναι μέχρι την τέταρτη δεκαετία της ζωής. (Από Menkes, Textbook of Child Neurology, 5η έκδ., σελ. 87· Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).