μια πολυσυστηματική διαταραχή που ξεκινά στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην πρώιμη εφηβεία, με φωτομυόκλωνο και απώλεια ακοής που ακολουθείται από σακχαρώδη διαβήτη, προοδευτική άνοια, πυελονεφρίτιδα και σπειραματονεφρίτιδα. Η προοδευτική νευροαισθητήρια απώλεια ακοής είναι μεταγενέστερης έναρξης. πιθανώς αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα με ατελή διείσδυση.