Σύνδρομο υπερανάπτυξης προγεννητικής έναρξης, προχωρημένης οστικής ηλικίας, καθυστερημένης ψυχοκινητικής ανάπτυξης, διευρυμένων μακριών οστών, καμπτοδακτυλίας και χαρακτηριστικής κρανιοπροσωπικής εμφάνισης που χαρακτηρίζεται από μεγάλα αυτιά, πλατύ μέτωπο, υπερτελορισμό και μακρύ φίλτρο. Το σύνδρομο Weaver θεωρείται παραλλαγή του συνδρόμου Marshall-Smith, αλλά, σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, πρόκειται για ξεχωριστές οντότητες με κοινά χαρακτηριστικά, όπως η ανώμαλη ωρίμανση των οστών, η επιταχυνόμενη ανάπτυξη και η καθυστερημένη ανάπτυξη, αλλά διαφέρουν στον κρανιοπροσωπικό δυσμορφισμό. Διευρυμένες μεσαίες και εγγύς φάλαγγες, αδυναμία ευδοκιμίας, κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες (μικρό πρόσωπο, προεξέχοντα μάτια, μπλε σκληρός χιτώνας, επίπεδη μύτη με οπίσθιες ρινίδες, ατρησία χοανίου και γλωσσόπτωση). οι αναπνευστικές διαταραχές, η υπερτρίχωση και ο πρόωρος θάνατος χαρακτηρίζουν μοναδικά το σύνδρομο Marshall-Smith. Ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα παρόμοια με εκείνα στο σύνδρομο Weaver με υπερπρογεστεροναιμία και μητρικό ωχύωμα και ένα με σχιστία χείλους, επικουρικές θηλές, πήκτους εκσκαφής, δισχιδή οξυφοειδή απόφυση, ανώμαλα σπονδυλικά σώματα και άκαμπτο δεξιό αντίχειρα αναφέρεται ως σύνδρομο τύπου Weaver. .