Ένα σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από τη συσχέτιση συγγενούς καταρράκτη, καρδιακής μυϊκής νόσου, γαλακτικής οξέωσης και νόσου των σκελετικών μυών. Η διαταραχή περιλαμβάνει την ανώμαλη αποθήκευση λιπιδίων και γλυκογόνου στους σκελετικούς και καρδιακούς μύες. Ο καταρράκτης εξελίσσεται γρήγορα και απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Η σοβαρότητα της διαταραχής κυμαίνεται από τη θνησιγένεια έως την επιβίωση στην τέταρτη δεκαετία. Δείτε επίσης Καταρράκτης και μυοκαρδιοπάθεια