Σύνδρομο Shapiro (ιατρική κατάσταση)

Μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες περιόδους υποθερμίας που συμβαίνουν χωρίς προφανή λόγο. Δείτε επίσης Αυθόρμητη περιοδική υποθερμία

Το σύνδρομο Shapiro είναι μια σπάνια ιατρική κατάσταση που είναι επίσης γνωστή ως οικογενής δυσαυτονομία τύπου 3 ή κληρονομική αισθητική και αυτόνομη νευροπάθεια τύπου 3 (HSAN-III). Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (ένα από κάθε γονέα) για να αναπτύξει την πάθηση.

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από επεισόδια υποθερμίας (χαμηλή θερμοκρασία σώματος), υπεριδρωσία (υπερβολική εφίδρωση) και μια ιδιόμορφη συμπεριφορά συναισθηματικής αστάθειας (ταχείες αλλαγές στη διάθεση ή τη συμπεριφορά). Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στην κατάποση, δυσκολία στη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης και του καρδιακού ρυθμού, γαστρεντερικά προβλήματα και αναπνευστικές δυσκολίες.

Το σύνδρομο Shapiro προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση ακούσιων λειτουργιών όπως ο καρδιακός ρυθμός, η αρτηριακή πίεση και ο έλεγχος της θερμοκρασίας. Η μετάλλαξη επηρεάζει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται IKAP, η οποία είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Shapiro και η θεραπεία συνήθως επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα που βοηθούν στη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης και του καρδιακού ρυθμού, καθώς και θεραπείες για την αντιμετώπιση γαστρεντερικών και αναπνευστικών προβλημάτων. Τα άτομα με σύνδρομο Shapiro μπορεί επίσης να επωφεληθούν από την τακτική παρακολούθηση από έναν επαγγελματία υγείας για τη διαχείριση τυχόν πιθανών επιπλοκών της πάθησης.