Ένα σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από σκελετικές ανωμαλίες (σπονδυλική στήλη και μεταφύσεις) και οφθαλμική διαταραχή. Η διαταραχή της όρασης ξεκινά νωρίς στη ζωή και τείνει να προοδεύει, αλλά συχνά σταθεροποιείται κατά την εφηβεία. Δείτε επίσης Σπονδυλομεταφυσική δυσπλασία – δυστροφία κώνου-ράβδου