Πολλαπλή συγγενής ανωμαλία που αποτελείται από αγένεση του κάλους του σώματος, τηλεκάνθου, κοντές βλαχιανές ρωγμές, μικρή μύτη με οπίσθιες ρινιές, ακολουθία Robin, δυσμορφία αυτιά, περιττό δέρμα στον αυχένα, ανωμαλίες του λάρυγγα, καρδιακό ελάττωμα, κοντά χέρια, υποτονία, περιστασιακή νόσος Hirschsprung σε σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση.