Μια σπάνια γενετική εξωδερμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ευαισθησία στο ηλιακό φως, ατροφία του δέρματος και μελάγχρωση και όγκους δέρματος καθώς και νευρολογική συμμετοχή. Δείτε επίσης σύνδρομο De Sanctis-Cacchione