Множественные аномалии конечностей и гениталий с низким ростом, гипертелоризмом, наклонными глазными щелями, антевертированной слабостью суставов ноздрей, шалью мошонки и случайной умственной отсталостью. Фенотип меняется с возрастом, и постпуберальные самцы имеют лишь незначительные остаточные проявления препуберального фенотипа.