[MIM * 600972] ахондрогенез с сильно дезорганизованной внутрихрящевой оссификацией; аутосомно-рецессивное наследование, вызванное мутацией в гене переносчика сульфата диастрофической дисплазии (DTDST) на хромосоме 5q. SYN: синдром Паренти-Фраккаро.