Аутосомно-доминантное заболевание, которое является наиболее частой формой карликовости коротких конечностей. Пораженные люди демонстрируют низкий рост, вызванный ризомелическим укорочением конечностей, характерными чертами лица с выступом спереди и гипоплазией средней части лица, выраженным поясничным лордозом, ограничением разгибания локтей, коленом varum и трезубцем кисти. (Интернет-издание «Менделирующее наследование в человеке», http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM # 100800, 20 апреля 2001 г.).