Острый рецидивирующий рабдомиолиз

[MIM * 268200] повторяющиеся приступы мышечной боли и слабости с последующим отхождением темно-красно-коричневой мочи, часто вызванные интеркуррентным заболеванием и диагностируемые путем демонстрации миоглобина в моче; это связано с аномальной активностью фосфорилазы в скелетных мышцах, но может быть более одного биологического типа; вероятно аутосомно-рецессивное наследование. По крайней мере, в некоторых случаях наблюдается дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы. SYN: семейный пароксизмальный рабдомиолиз.