Редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом фермента (аминоацилазы-1). По-прежнему остается неясным, действительно ли дефицит вызывает какие-либо симптомы, наблюдаемые у пациентов. См. Также Дефицит аминоацилазы 1