Аутосомно-рецессивный дефицит фермента спасения пуринов аденозиндезаминазы, который приводит к тяжелой комбинированной иммунодефицитной болезни (ТКИД). Наиболее распространенная форма SCID, на которую приходится около 50% аутосомно-рецессивных случаев. Первое заболевание, от которого применялась генная терапия.