Гиперплазия надпочечников, врожденная

Группа наследственных заболеваний надпочечников, вызванных дефектами ферментов синтеза кортизола (ГИДРОКОРТИЗОНА) и / или АЛДОСТЕРОНА, приводящих к накоплению предшественников АНДРОГЕНОВ. В зависимости от гормонального дисбаланса врожденная гиперплазия надпочечников может быть классифицирована как гипертоническая, вирилизирующая или феминизирующая. Наиболее частый дефект - СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗА. Другие дефекты возникают в СТЕРОИДЕ 11-БЕТА-ГИДРОКСИЛАЗЕ; СТЕРОИД 17-АЛЬФА-ГИДРОКСИЛАЗА; или 3-бета-гидроксистероид дегидрогеназа (3-ГИДРОКСИСТЕРОИД ДЕГИДРОГЕНАЗА).