Редкое нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента порфобилиногенезаминазы, что приводит к накоплению порфиринов или его предшественников в организме. Употребление определенных лекарств или употребление определенных продуктов питания может вызвать симптомы заболевания. См. Также Острая перемежающаяся порфирия.