Врожденная ошибка метаболизма, характеризующаяся дефектом активности лизосомной изоформы АЛЬФА-МАННОЗИДАЗЫ, что приводит к накоплению в лизосомах богатых маннозой промежуточных метаболитов. Практически у всех больных отмечается заторможенность психомоторного развития, огрубение лица и некоторая степень множественного дизостоза. Считается, что это аутосомно-рецессивное заболевание.