Дегенеративное заболевание головного мозга, характеризующееся в основном прогрессирующим слабоумием. Тип 4 имеет раннее начало (начинается в возрасте до 65 лет). Это вызвано мутациями в гене PSEN2, которые приводят к выработке токсичного белка (бета-амилоидного пептида) в головном мозге, который собирается в сгустки (амилоидные бляшки) в головном мозге. Эти бляшки вызывают повреждение нервных клеток головного мозга. См. Также болезнь Альцгеймера 4 типа.