Лизосомная болезнь накопления, вызванная дефицитом альфа-галактозидазы А и приводящая к накоплению глоботриаозилцерамида в почечной и сердечно-сосудистой системах. Заболевание связано с Х-хромосомой и характеризуется телеангиэктатическим поражением кожи, почечной недостаточностью и нарушениями сердечно-сосудистой, желудочно-кишечной и центральной нервной систем.