Редкая врожденная гипопластическая анемия, которая обычно проявляется в раннем младенчестве. Заболевание характеризуется макроцитарной анемией от умеренной до тяжелой, иногда нейтропенией или тромбоцитозом, нормоцеллюлярным костным мозгом с эритроидной гипоплазией и повышенным риском развития лейкемии. (Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94).