АНМ (заболевание)

Очень редкое наследственное мышечное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью, вызванной присутствием немалиновых стержней в мышечной ткани, что влияет на ее функцию. Существует как минимум 7 различных подтипов немалиновой миопатии, каждый из которых имеет свой генетический дефект. Выраженность симптомов может сильно различаться даже у пациентов с определенным подтипом расстройства. Тип 5 вызван дефектом гена тропонина T1 на хромосоме 19q13.4. См. Также Немалиновая миопатия 5.