Дефицит ASAL (аргининосукцинатлиазы) у новорожденных (заболевание)

Редкое наследственное нарушение цикла мочевины, вызванное нехваткой ферментов (аргининосукциназлиаза), необходимых для превращения аммиака в мочевину, что приводит к избытку аммиака в организме. Неонатальная форма состояния может привести к смерти или серьезным осложнениям, если не лечить на достаточно ранней стадии. См. Также Дефицит лиазы аргининосукциназы, новорожденный