Редкий порок развития сердца, связанный с наличием аномального отверстия между двумя предсердными камерами сердца, которое позволяет ненормально смешивать оксигенированную и деоксигенированную кровь. Выраженность симптомов зависит от размера и расположения дефекта, в легких случаях симптомы протекают бессимптомно до зрелого возраста. Дефект 2 межпредсердной перегородки вызван мутацией на хромосоме 8p23.1-p22. См. Также Дефект межпредсердной перегородки 2.