ASSD (заболевание)

Очень редкое нарушение цикла мочевины, при котором недостаток фермента аргининосукцинатсинтетазы препятствует превращению аммиака в мочевину, которая затем выводится с мочой. Накопление аммиака в организме может вызвать вредные последствия. Неонатальная форма цитруллинемии I типа обычно более серьезна, чем форма с более поздним началом, которая иногда может быть достаточно легкой, чтобы не вызывать никаких симптомов. См. Также Цитруллинемия I