Редкий генетический дефект, при котором дефицит фермента (АТФ-синтетазы) нарушает клеточные процессы. Любой из множества компонентов фермента может отсутствовать или иметь дефект, и, следовательно, клиническая картина и степень тяжести могут варьироваться. Дефицит может вызывать различные симптомы и состояния различной степени тяжести, такие как миопатия Лебера, синдром Ли, кардиомиопатия и NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит). См. Также Комплекс 5: дефицит митохондриальной дыхательной цепи.