Синдром углеводно-дефицитных гликопротеинов, тип 2 (заболевание)

Очень редкое наследственное нарушение обмена веществ, при котором дефектные углеводные соединения присоединяются к гликопротеинам и таким образом нарушают функцию гликопротеинов. Тип 2A имеет дефект фермента GlcNAc-трансферазы 2. См. Также Врожденное нарушение гликозилирования типа 2А.