CMT4A (состояние здоровья)

ШМТ — это наследственное неврологическое заболевание, характеризующееся постепенной дегенерацией нервов, которая начинается в руках и ногах и приводит к прогрессирующему онемению, мышечной слабости и потере функции. Тип 4А имеет аутосомно-рецессивное наследование и включает дефект гена белка GDAP 1 на хромосоме 8. Рецессивные формы ШМТ, как правило, более тяжелые, чем доминантная форма, и часто включают проблемы с руками и ногами, а также дополнительные системные симптомы. См. также болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4А.