[MIM * 222600] дисплазия скелета, характеризующаяся сколиозом, «автостопом» из-за укорочения первой пястной кости, расщелины неба, уродства уха с кальцификацией, хондрита, укорочения пяточного сухожилия, косолапости стопы и характерных рентгенологических результатов; аутосомно-рецессивное наследование, вызванное мутацией в гене переносчика сульфата диастрофической дисплазии (DTDST) на хромосоме 5q. SYN: диастрофическая карликовость.