Сложный синдром, характеризующийся в основном аномалиями развития слуха, ротовой полости и нижней челюсти, которые могут варьироваться от легких до тяжелых и часто затрагивают одну сторону тела. Часто связаны позвоночные аномалии, эпибульбарный эпидермоид, умственная отсталость и многие другие аномалии. Орофациальные аномалии отличаются от аномалий при нижнечелюстно-лицевом дизостозе, которые обычно симметричны. Наличие гипертелоризма может указывать на анеуплоидию.