Аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления, вызванное дефицитом активности АЛЬФА-L-ФУКОЗИДАЗЫ, что приводит к накоплению фукозосодержащих сфинголипидов; ГЛИКОПРОТЕИНЫ и мукополисахариды (ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ) в лизосомах. Инфантильная форма (тип I) характеризуется психомоторным ухудшением, МЫШЕЧНОЙ СПАСТИЧНОСТЬЮ, грубыми чертами лица, задержкой роста, скелетными аномалиями, висцеромегалией, СУПРАМИ, рецидивирующими инфекциями и МАКРОГЛОССИЯ, со смертью, наступающей в первом десятилетии жизни. Ювенильный фукозидоз (тип II) является более распространенным вариантом и характеризуется медленно прогрессирующим снижением неврологической функции и диффузной ангиокератомой тела. Выживаемость при типе II может достигать четвертого десятилетия жизни. (Из Menkes, Учебник детской неврологии, 5-е изд., стр. 87; Am J Med Genet, 1991, январь; 38(1):111-31).