HMSN2A1 (заболевание)

ШМТ - это наследственное неврологическое заболевание, характеризующееся постепенной дегенерацией нервов, которая начинается в руках и ногах и приводит к прогрессирующему онемению, мышечной слабости и потере функции. Тип 2A1 имеет аутосомно-доминантное наследование и включает дефект в гене KIF1B на хромосоме 1p36. См. Также болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2AI.