Синдром Маршалла-Смита

Синдром чрезмерного роста пренатального начала, пожилой костный возраст, задержка психомоторного развития, расширение дистальных длинных костей, камптодактилия и характерный черепно-лицевой вид, отмеченный большими ушами, широким лбом, гипертелоризмом и длинным желобком. Синдром Уивера считается вариантом синдрома Маршалла-Смита, но, по мнению некоторых авторов, это отдельные сущности с общими чертами, включая аномальное созревание костей, ускоренный рост и задержку развития, но различающиеся черепно-лицевым дисморфизмом. Расширенные средние и проксимальные фаланги, нарушение роста, черепно-лицевые аномалии (маленькое лицо, выпуклые глаза, голубая склера, плоский нос с перевернутыми ноздрями, атрезия хоан и глоссоптоз). респираторные расстройства, гипертрихоз и ранняя смерть уникально характеризуют синдром Маршалла-Смита. Синдром, отмеченный симптомами, аналогичными синдрому Уивера с гиперпрогестеронемией и материнской лютеомой, а также синдромом с заячьей губой, дополнительными сосками, экскаватной грудью, раздвоенным мечевидным отростком, аномальными телами позвонков и негибким большим пальцем правой руки, называют синдромом Уивера. .