Доминирующая атрофия зрительного нерва представляет собой наследственную оптическую невропатию, вызывающую снижение остроты зрения, дефицит цветового зрения, центроцекальную скотому и бледность зрительного нерва (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Мутации, приводящие к этому состоянию, были картированы в гене OPA1 на хромосоме 3q28-q29. OPA1 кодирует связанную с динамином GTPase, которая локализуется в митохондриях.