Редкий синдром, характеризующийся сочетанием врожденной катаракты, заболевания сердечной мышцы, лактоацидоза и заболевания скелетных мышц. Расстройство включает ненормальное накопление липидов и гликогена в скелетных и сердечных мышцах. Катаракта быстро прогрессирует и требует хирургического вмешательства. Тяжесть заболевания варьируется от мертворождения до выживания в четвертом десятилетии. См. Также Катаракта и кардиомиопатия.