Синдром Шапиро (заболевание)

Редкое заболевание, характеризующееся повторяющимися периодами переохлаждения, возникающими без очевидной причины. См. Также Спонтанное периодическое переохлаждение.

Синдром Шапиро — это редкое заболевание, также известное как семейная дисавтономия 3 типа или наследственная сенсорная и вегетативная невропатия 3 типа (HSAN-III). Это аутосомно-рецессивное заболевание, означающее, что человек должен унаследовать две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), чтобы у него развилось заболевание.

Для синдрома характерны эпизоды гипотермии (пониженная температура тела), гипергидроза (повышенная потливость) и своеобразное поведение эмоциональной лабильности (резкие изменения настроения или поведения). Другие симптомы могут включать трудности с глотанием, трудности с регулированием артериального давления и частоты сердечных сокращений, проблемы с желудочно-кишечным трактом и проблемы с дыханием.

Синдром Шапиро вызывается генетической мутацией, влияющей на развитие и функцию вегетативной нервной системы, которая отвечает за регулирование непроизвольных функций, таких как частота сердечных сокращений, артериальное давление и контроль температуры. Мутация влияет на выработку белка IKAP, необходимого для нормального развития и функционирования вегетативной нервной системы.

Синдром Шапиро неизлечим, и лечение обычно направлено на устранение симптомов. Это может включать лекарства, помогающие регулировать кровяное давление и частоту сердечных сокращений, а также методы лечения желудочно-кишечных и респираторных заболеваний. Людям с синдромом Шапиро также может быть полезно регулярное наблюдение у медицинского работника для устранения любых потенциальных осложнений состояния.