Редкий синдром, характеризующийся аномалиями скелета (позвоночник и метафизы) и нарушением зрения. Нарушение зрения начинается в раннем возрасте и имеет тенденцию прогрессировать, но часто стабилизируется в подростковом возрасте. См. также Спондилометафизарная дисплазия – колбочковая дистрофия.