Множественная врожденная аномалия, включающая агенезию мозолистого тела, телекантус, короткие глазные щели, маленький нос с перевернутыми ноздрями, последовательность Робина, деформированные уши, избыточную кожу шеи, аномалии гортани, порок сердца, короткие руки, гипотонию, эпизодическую болезнь Гиршпрунга и умеренную к тяжелой задержке развития.