তীব্র পুনরাবৃত্ত র্যাবডোমায়োলাইসিস

[MIM*268200] বারবার পেশীতে ব্যথা এবং দুর্বলতার প্যারোক্সিসমাল আক্রমণ এবং তারপরে গাঢ় লাল-বাদামী প্রস্রাব চলে যায়, প্রায়শই আন্তঃব্যধি দ্বারা প্ররোচিত হয় এবং প্রস্রাবে মায়োগ্লোবিন প্রদর্শনের দ্বারা নির্ণয় করা হয়; এটি কঙ্কালের পেশীতে অস্বাভাবিক ফসফরিলেজ কার্যকলাপের জন্য দায়ী করা হয়, তবে একাধিক জৈবিক প্রকার থাকতে পারে; সম্ভবত অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার। কিছু ক্ষেত্রে, অন্তত, কার্নিটাইন পালমিটয়েল ট্রান্সফারেজের ঘাটতি রয়েছে। SYN: পারিবারিক প্যারোক্সিসমাল র্যাবডোমায়োলাইসিস।