আলফা-ম্যাননোসিডেসের ঘাটতি

ALPHA-MANNOSIDASE ক্রিয়াকলাপের লাইসোসোমাল আইসোফর্মের ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত বিপাকের একটি জন্মগত ত্রুটি যার ফলে ম্যানোজ-সমৃদ্ধ মধ্যবর্তী বিপাকগুলির লাইসোসোমাল জমা হয়। কার্যত সমস্ত রোগীর সাইকোমোটর প্রতিবন্ধকতা, মুখের কোরসেনিং এবং কিছু ডিসোস্টোসিস মাল্টিপ্লেক্স রয়েছে। এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বলে মনে করা হয়।