একটি খুব বিরল ইউরিয়া চক্রের ব্যাধি যেখানে এনজাইম আরজিনিনোসুকিনেট সিন্থেটেসের অভাব অ্যামোনিয়াকে ইউরিয়াতে পরিণত হতে বাধা দেয় যা পরে প্রস্রাবে নির্গত হতে পারে। শরীরে অ্যামোনিয়া বিল্ড আপ ক্ষতিকারক প্রভাব ফেলতে পারে। সিট্রুলাইনেমিয়া টাইপ I-এর নবজাতক ফর্মটি সাধারণত পরবর্তী সূচনা ফর্মের চেয়ে বেশি গুরুতর হয় যা কখনও কখনও কোনও লক্ষণ প্রকাশ করার জন্য যথেষ্ট হালকা হতে পারে। আরও দেখুন Citrullinemia I