এটিপি সিন্থেটেসের ঘাটতি (চিকিৎসা অবস্থা)

একটি বিরল জেনেটিক ত্রুটি যেখানে একটি এনজাইমের ঘাটতি (ATP synthetase) সেলুলার প্রক্রিয়াগুলিকে ব্যাহত করে। এনজাইমের বিভিন্ন উপাদানের যেকোনো একটি অনুপস্থিত বা ত্রুটিপূর্ণ হতে পারে এবং তাই ক্লিনিকাল উপস্থাপনা এবং তীব্রতা পরিবর্তিত হতে পারে। ঘাটতির ফলে পরিবর্তনশীল তীব্রতার বিভিন্ন উপসর্গ এবং অবস্থার কারণ হতে পারে যেমন লেবার মায়োপ্যাথি, লেই সিনড্রোম, কার্ডিওমায়োপ্যাথি এবং NARP (নিউরোপ্যাথি, অ্যাটাক্সিয়া, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা)। এছাড়াও কমপ্লেক্স 5 মাইটোকন্ড্রিয়াল রেসপিরেটরি চেইন ডেফিসিয়েন্সি দেখুন