কার্বোহাইড্রেট-ঘাটতি গ্লাইকোপ্রোটিন সিন্ড্রোম, টাইপ 2 (চিকিৎসা অবস্থা)

একটি খুব বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি যেখানে ত্রুটিপূর্ণ কার্বোহাইড্রেট যৌগগুলি গ্লাইকোপ্রোটিনের সাথে সংযুক্ত থাকে এবং এইভাবে গ্লাইকোপ্রোটিনের কার্যকারিতা নষ্ট করে। টাইপ 2A এর একটি GlcNAc ট্রান্সফারেজ 2 এনজাইম ত্রুটি রয়েছে। এছাড়াও গ্লাইকোসিলেশন টাইপ 2A এর জন্মগত ব্যাধি দেখুন