ডিজেরিন-সোটাস রোগ

একটি পারিবারিক ধরনের ডিমাইলিনেটিং সেন্সরিমোটর পলিনিউরোপ্যাথি যা শৈশবকালে শুরু হয় এবং ধীরে ধীরে প্রগতিশীল হয়; ক্লিনিক্যালি পায়ে ব্যথা এবং প্যারেস্থেসিয়াস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এর পরে প্রতিসম দুর্বলতা এবং দূরবর্তী অঙ্গগুলির অপচয়; সারস পায়ের একটি কারণ; রোগীদের অল্প বয়সে হুইলচেয়ারে আবদ্ধ করা হয়; পেরিফেরাল স্নায়ু স্পষ্টভাবে বর্ধিত এবং নন-টেন্ডার; প্যাথলজিক্যালভাবে, পেঁয়াজের বাল্ব গঠন স্নায়ুতে দেখা যায়: ওভারল্যাপিংয়ের ঘূর্ণি, পরস্পর সংযুক্ত শোয়ান কোষ প্রক্রিয়া যা খালি অ্যাক্সনকে ঘিরে থাকে; সাধারণত অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার; একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ফর্মও বিদ্যমান; উভয় রূপই পেরিফেরাল মাইলিন প্রোটিন জিন 22 (PMP22) 17q-এ অথবা 1q-এ মাইলিন প্রোটিন জিরো জিনে (MPZ) মিউটেশনের কারণে ঘটতে পারে। SYN: ডিজেরিন রোগ, বংশগত হাইপারট্রফিক নিউরোপ্যাথি, প্রগতিশীল হাইপারট্রফিক পলিনিউরোপ্যাথি।