ডায়াস্ট্রোফিক ডিসপ্লাসিয়া

[MIM*222600] একটি কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া যা স্কোলিওসিস দ্বারা চিহ্নিত, প্রথম মেটাকারপাল হাড়, ফাটল তালু, ক্যালসিফিকেশন সহ বিকৃত কান, কন্ড্রাইটিস, ক্যালকেনিয়াল টেন্ডন সংক্ষিপ্ত হওয়া, ক্লাববেড ফুট, এবং রেডিওলজিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি সংক্ষিপ্ত হওয়ার কারণে হিচিকার থাম্ব; অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিটেন্স, ক্রোমোজোম 5q এর ডায়াস্ট্রফিক ডিসপ্লাসিয়া সালফেট ট্রান্সপোর্টার জিনে (DTDST) মিউটেশনের কারণে। SYN: ডায়াস্ট্রোফিক বামনতা।