ফুকোসিডোসিস

ALPHA-L-FUCOSIDASE কার্যকলাপের ঘাটতির কারণে সৃষ্ট একটি অটোসোমাল রিসেসিভ লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ যার ফলে স্পিংগোলিপিডস ধারণকারী ফুকোজ জমা হয়; লাইসোসোমে গ্লাইকোপ্রোটিন এবং মিউকোপলিস্যাকারাইডস (গ্লাইকোসামাইনোগ্লাইকানস)। ইনফ্যান্টাইল ফর্ম (টাইপ I) সাইকোমোটরের অবনতি, পেশীর স্প্যাস্টিসিটি, মুখের মোটা বৈশিষ্ট্য, বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা, কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা, ভিসারোমেগালি, খিঁচুনি, বারবার সংক্রমণ এবং ম্যাক্রোগ্লোসিয়া, জীবনের প্রথম দশকে মৃত্যু ঘটতে দেখা যায়। জুভেনাইল ফুকোসিডোসিস (টাইপ II) হল আরও সাধারণ বৈকল্পিক এবং স্নায়বিক কার্যকারিতা এবং এনজিওকেরাটোমা কর্পোরিস ডিফসাম ধীরে ধীরে প্রগতিশীল পতনের বৈশিষ্ট্য। টাইপ II বেঁচে থাকা জীবনের চতুর্থ দশকের মাধ্যমে হতে পারে। (মেনকেস থেকে, টেক্সটবুক অফ চাইল্ড নিউরোলজি, 5ম সংস্করণ, p87; অ্যাম জে মেড জেনেট 1991 জানুয়ারী; 38(1):111-31)।